Achondroplasie Klinische presentatie

achondroplasia is een genetische aandoening die leidt tot dwerggroei. In die met de voorwaarde, zijn de benen en de wapens kort, terwijl de borst over het algemeen van regelmatige lengte is. De getroffenen hebben een gemiddelde volwassen lengte van 131 centimeters (4 ft 4 in) voor mannen en 123 centimeters (4 voeten) voor vrouwen. Andere kenmerken zijn een prominent voorhoofd en een vergroot hoofd. Intelligentie wordt meestal als normaal beschouwd bij mensen met achondroplasie. De aandoening is van invloed op ongeveer 1 bij 27,500-personen.

Diagnose voor Achondroplasie

Achondroplasie is het resultaat van een mutatie in het fibroblastgroeifactorreceptor 3 (FGFR3)-gen. Dit gebeurt tijdens de vroege ontwikkeling als een nieuwe mutatie. Het wordt ook autosomaal dominant overgeërfd van de ouders. Degenen met twee aangetaste genen overleven het niet. Testen bij twijfel over de diagnose op basis van symptomen wordt vaak sterk aangemoedigd.

Achondroplasie kan vóór de geboorte worden opgespoord door middel van prenatale echografie. Bovendien kan er ook een DNA-test worden uitgevoerd om homozygotie te identificeren, waarbij twee kopieën van het gen worden overgeërfd en de dodelijke toestand veroorzaken die resulteert in doodgeboorte. Klinische kenmerken zijn megalocephalie, korte ledematen, prominent voorhoofd, thoracolumbale kyfose en hypoplasie van het middengezicht. Complicaties zoals tandheelkundige malocclusie, hydrocephalus en gerepliceerde otitis media kunnen zich ook ontwikkelen. Het risico op overlijden in de kindertijd kan verhoogd zijn als gevolg van de kans op compressie van het ruggenmerg met of zonder obstructie van de bovenste luchtwegen.

Achondroplasie en ischias

Personen met achondroplasie ervaren gewoonlijk rugpijn, die zich vaak kan ontwikkelen tot ischiassymptomen, zoals pijn en ongemak, tintelingen en branderige gevoelens in de onderste ledematen en gevoelloosheid, naast andere gevolgen. Zowel kinderen als volwassenen met achondroplasie hebben heupflexiecontracturen waarvan is vastgesteld dat ze een bijdragende factor zijn voor ischias en spiervermoeidheid, gemeld door personen met achondroplasie. Personen met achondroplasie vertonen doorgaans ook een gemengd patroon van gewrichtsmobiliteit, waaronder gewrichtscontractuur en gewrichtshypermobiliteit bij karakteristieke gewrichten.�

Achondroplasie Management

Er is geen remedie bekend voor achondroplasie, ook al is de oorzaak van de mutatie gevonden. Het beheer van de aandoening kan steungroepen en behandeling met groeihormoon omvatten. Pogingen om complicaties zoals obesitas, hydrocephalus, obstructieve slaapapneu, middenoorontstekingen of spinale stenose te behandelen of te voorkomen, kunnen nodig zijn voor de behandeling van achondroplasie. De levensverwachting van de getroffenen is ongeveer 10 jaar korter dan normaal. De reikwijdte van onze informatie is beperkt tot chiropractie, ruggenmergletsels en aandoeningen. Om het onderwerp te bespreken, kunt u het Dr. Jimenez vragen of contact met ons opnemen via�915-850-0900 .

Curator van Dr. Alex Jimenez

Aanvullende onderwerpen: acute rugpijn

Rugpijn is een van de meest voorkomende oorzaken van arbeidsongeschiktheid en gemiste werkdagen wereldwijd. Rugpijn is de tweede meest voorkomende reden voor doktersbezoeken, alleen overtroffen door bovenste luchtweginfecties. Ongeveer 80 procent van de bevolking zal gedurende zijn leven minstens één keer rugpijn ervaren. De wervelkolom is een complexe structuur die bestaat uit botten, gewrichten, ligamenten en spieren, naast andere zachte weefsels. Hierdoor kunnen verwondingen en / of verergerde omstandigheden, zoals herniated discs, kan uiteindelijk leiden tot symptomen van rugpijn. Sportblessures of ongevallen met auto-ongelukken zijn vaak de meest voorkomende oorzaak van rugpijn, maar soms kunnen de eenvoudigste bewegingen pijnlijke resultaten hebben. Alternatieve behandelingsopties, zoals chiropractische zorg, kunnen pijn in de rug verminderen door spinale aanpassingen en handmatige manipulaties, waardoor uiteindelijk de pijnverlichting wordt verbeterd.

 

EXTRA BELANGRIJK ONDERWERP: Lage rugpijn Chiropractische verlichting